Laurenda italiana diagnostica a distanza una malattia rara negli Stati Uniti

Da sempre i misteri irrisolti, i casi più indecifrabili e i quesiti irrisolvibili affascinano l’essere umano. La volontà di sapere, essere informati e fornire una risposta esaustiva alle nostre domande è una necessità insita nell’uomo e, di conseguenza, molto familiare.

Oggi scopriamo insieme la storia di chi un quesito irrisolvibile l’ha risolto.

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Si tratta di Marta Busso, giovane laureanda in medicina, che è riuscita a diagnosticare, a distanza, una rarissima malattia. Il caso di Angel, nome dell’infermiera affetta dalla malattia, destò parecchio stupore negli Stati Uniti, tanto da finire sull’edizione digitale del New York Times

Preparando la tesi di laurea, un pomeriggio, Marta si imbatté nell’articolo sul Times e iniziò a elaborare una diagnosi, rivelatasi poi corretta.

Così, l’ipotesi diagnostica e di trattamento, riscosse molto apprezzamento da parte della Scuola di Medicina di Yale; pertanto la paziente fu incoraggiata, un anno fa, a viaggiare verso Torino, per tentare, tramite una nuova strategia diagnostica, di curare la sua patologia. 

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La patologia, in accordo con la diagnosi di Marta, si è rivelata essere una rarissima condizione genetica, derivata dal difetto di un enzima (la carnitina-palmitoil-transferasi di tipo II il cui acronimo è CPT2, ndr.).

La terapia dietetica e farmacologica ha consentito ad Angel di migliorare drasticamente il suo stile di vita e di rendere più favorevole la prognosi a lungo termine.

Una storia incredibile e positiva, che presto verrà portata sugli schermi da Netflix, nella serie Diagnosis. Da non perdere!

Sara Pacella

© Credit immagini: link + link + link

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