Cosa determina il colore dei capelli e la forma del viso? Come le cellule si organizzano nei nostri organi, apparati e sistemi, consentendoci di guardare una stella o ascoltare una canzone?
Le risposte a queste domande sono conservate nel DNA, il quale, interagendo con fattori ambientali, contribuisce in gran parte a definire chi siamo: è la radice della nostra identità. Ogni cellula del nostro corpo, al fine di funzionare correttamente, segue le regole di un codice preciso composto da quattro lettere, che, combinandosi tra loro, esprimono diverse informazioni. Le “parole” del DNA, i geni, determinano le nostre caratteristiche.
Cosa succederebbe se uno di questi geni venisse modificato? Piccoli errori nel codice genetico impedirebbero alle cellule di comunicare correttamente, portando a condizioni patologiche. A causa di una mutazione, attività come guardare una stella o ascoltare una canzone potrebbero non risultare semplici come ci si aspetterebbe.
La scienza ha dimostrato di essere in grado di identificare l’alterazione di un gene come causa di specifiche malattie. Ma non si è fermata solo a questo punto. Anni di studi sperimentali hanno condotto allo sviluppo di trattamenti in grado di sostituire il gene errato con quello corretto, curando così la patologia alla sua radice: l’errore nella sequenza del DNA. Questo è il principio fondamentale della terapia genica. Recentemente, è stata annunciata la notizia del successo ottenuto con la terapia AK-OTOF, un trattamento per la mutazione genetica che causa sordità ereditaria (ipoacusia congenita). AK-OTOF ha permesso ad Aissam Dam, undici anni, di sentire un suono per la prima volta. Un altro importante traguardo è stato raggiunto con la terapia LUXTURNA, la prima terapia genica approvata negli Stati Uniti nel 2019.
Questo trattamento ha consentito a Hannah Reif, sette anni, di guarire dalla LCA, una malattia retinica che provoca la completa cecità intorno ai vent’anni. Nell’estate del secondo anno di scuola elementare, Hannah ha visto una stella per la prima volta.
Emanuela Castaldo
Il Polo Positivo 